Ген человека
Ген SACS
SACS — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q12.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sacsin». Для последовательности Q9NZJ4 указана длина 4579 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SACS
- Название HGNC
- sacsin molecular chaperone
- Цитогенетическая локализация
- 13q12.12
- Белковый продукт
- Sacsin
- Длина последовательности в UniProt
- 4579 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NZJ4
- HGNC
- HGNC:10519
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:270550
Определение в оригинале
Co-chaperone which acts as a regulator of the Hsp70 chaperone machinery and may be involved in the processing of other ataxia-linked proteins..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NZJ4/entry