Ген человека
Ген SAMHD1
SAMHD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q11.23. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase SAMHD1». Для последовательности Q9Y3Z3 указана длина 626 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SAMHD1
- Название HGNC
- SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
- Цитогенетическая локализация
- 20q11.23
- Белковый продукт
- Deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase SAMHD1
- Длина последовательности в UniProt
- 626 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9Y3Z3
- HGNC
- HGNC:15925
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:612952; OMIM:614415
Определение в оригинале
Protein that acts both as a host restriction factor involved in defense response to virus and as a regulator of DNA end resection at stalled replication forks.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9Y3Z3/entry