Ген человека
Ген SC5D
SC5D — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q23.3-q24.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Lathosterol oxidase». Для последовательности O75845 указана длина 299 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SC5D
- Название HGNC
- sterol-C5-desaturase
- Цитогенетическая локализация
- 11q23.3-q24.1
- Белковый продукт
- Lathosterol oxidase
- Длина последовательности в UniProt
- 299 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O75845
- HGNC
- HGNC:10547
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:607330
Определение в оригинале
Catalyzes the penultimate step of the biosynthesis of cholesterol, the dehydrogenation of lathosterol into 7-dehydrocholesterol (7-DHC).
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75845/entry