Ген человека
Ген SCN5A
SCN5A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 3p22.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sodium channel protein type 5 subunit alpha». Для последовательности Q14524 указана длина 2016 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SCN5A
- Название HGNC
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
- Цитогенетическая локализация
- 3p22.2
- Белковый продукт
- Sodium channel protein type 5 subunit alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 2016 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q14524
- HGNC
- HGNC:10593
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:113900; OMIM:601144; OMIM:601154; OMIM:603829; OMIM:603830; OMIM:608567; OMIM:614022
Определение в оригинале
Pore-forming subunit of Nav1.5, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14524/entry