Ген человека
Ген SCN8A
SCN8A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sodium channel protein type 8 subunit alpha». Для последовательности Q9UQD0 указана длина 1980 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SCN8A
- Название HGNC
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 8
- Цитогенетическая локализация
- 12q13.13
- Белковый продукт
- Sodium channel protein type 8 subunit alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 1980 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UQD0
- HGNC
- HGNC:10596
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:614306; OMIM:614558; OMIM:617080; OMIM:618364
Определение в оригинале
Pore-forming subunit of a voltage-gated sodium channel complex assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across membranes and through which sodium ions selectively pass along their electrochemical gradient.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UQD0/entry