ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SDHAF2

SDHAF2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q12.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Succinate dehydrogenase assembly factor 2, mitochondrial». Для последовательности Q9NX18 указана длина 166 аминокислотных остатков.

Символ гена
SDHAF2
Название HGNC
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
Цитогенетическая локализация
11q12.2
Белковый продукт
Succinate dehydrogenase assembly factor 2, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
166 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NX18
HGNC
HGNC:26034
Связанные записи заболеваний
OMIM:601650
Определение в оригинале

Plays an essential role in the assembly of succinate dehydrogenase (SDH), an enzyme complex (also referred to as respiratory complex II) that is a component of both the tricarboxylic acid (TCA) cycle and the mitochondrial electron transport chain, and which couples the oxidation of succinate to fumarate with the reduction of ubiquinone (coenzyme Q) to ubiquinol.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NX18/entry