Ген человека
Ген SEL1L
SEL1L — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Protein sel-1 homolog 1». Для последовательности Q9UBV2 указана длина 794 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SEL1L
- Название HGNC
- SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase
- Цитогенетическая локализация
- 14q31
- Белковый продукт
- Protein sel-1 homolog 1
- Длина последовательности в UniProt
- 794 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UBV2
- HGNC
- HGNC:10717
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:621067; OMIM:621068
Определение в оригинале
Plays a role in the endoplasmic reticulum quality control (ERQC) system also called ER-associated degradation (ERAD) involved in ubiquitin-dependent degradation of misfolded endoplasmic reticulum proteins.
Источник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBV2/entry