ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SF3B1

SF3B1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q33.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Splicing factor 3B subunit 1». Для последовательности O75533 указана длина 1304 аминокислотных остатков.

Символ гена
SF3B1
Название HGNC
splicing factor 3b subunit 1
Цитогенетическая локализация
2q33.1
Белковый продукт
Splicing factor 3B subunit 1
Длина последовательности в UniProt
1304 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75533
HGNC
HGNC:10768
Связанные записи заболеваний
OMIM:614286
Определение в оригинале

Component of the 17S U2 SnRNP complex of the spliceosome, a large ribonucleoprotein complex that removes introns from transcribed pre-mRNAs.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75533/entry