Ген человека
Ген SFTPA1
SFTPA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 10q22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Pulmonary surfactant-associated protein A1». Для последовательности Q8IWL2 указана длина 248 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SFTPA1
- Название HGNC
- surfactant protein A1
- Цитогенетическая локализация
- 10q22.3
- Белковый продукт
- Pulmonary surfactant-associated protein A1
- Длина последовательности в UniProt
- 248 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8IWL2
- HGNC
- HGNC:10798
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:619611
Определение в оригинале
In presence of calcium ions, it binds to surfactant phospholipids and contributes to lower the surface tension at the air-liquid interface in the alveoli of the mammalian lung and is essential for normal respiration.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8IWL2/entry