Ген человека
Ген SGMS2
SGMS2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 4q25. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Phosphatidylcholine:ceramide cholinephosphotransferase 2». Для последовательности Q8NHU3 указана длина 365 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SGMS2
- Название HGNC
- sphingomyelin synthase 2
- Цитогенетическая локализация
- 4q25
- Белковый продукт
- Phosphatidylcholine:ceramide cholinephosphotransferase 2
- Длина последовательности в UniProt
- 365 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8NHU3
- HGNC
- HGNC:28395
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:126550
Определение в оригинале
Sphingomyelin synthase that primarily contributes to sphingomyelin synthesis and homeostasis at the plasma membrane.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NHU3/entry