ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SGSM3

SGSM3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Small G protein signaling modulator 3». Для последовательности Q96HU1 указана длина 749 аминокислотных остатков.

Символ гена
SGSM3
Название HGNC
small G protein signaling modulator 3
Цитогенетическая локализация
22q13.1
Белковый продукт
Small G protein signaling modulator 3
Длина последовательности в UniProt
749 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96HU1
HGNC
HGNC:25228
Связанные записи заболеваний
OMIM:620401
Определение в оригинале

GTPase-activating protein (GAP) specific for Rab5 small GTPase for which it accelerates the intrinsic GTP hydrolysis rate, thereby controlling trafficking through the early endocytic pathway.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96HU1/entry