Ген человека
Ген SHARPIN
SHARPIN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 8q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sharpin». Для последовательности Q9H0F6 указана длина 387 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SHARPIN
- Название HGNC
- SHANK associated RH domain interactor
- Цитогенетическая локализация
- 8q24.3
- Белковый продукт
- Sharpin
- Длина последовательности в UniProt
- 387 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H0F6
- HGNC
- HGNC:25321
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620795
Определение в оригинале
Non-catalytic component of the LUBAC complex which conjugates linear polyubiquitin chains in a head-to-tail manner to substrates and plays a key role in NF-kappa-B activation and regulation of inflammation.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H0F6/entry