ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SHMT2

SHMT2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Serine hydroxymethyltransferase, mitochondrial». Для последовательности P34897 указана длина 504 аминокислотных остатков.

Символ гена
SHMT2
Название HGNC
serine hydroxymethyltransferase 2
Цитогенетическая локализация
12q13.3
Белковый продукт
Serine hydroxymethyltransferase, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
504 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P34897
HGNC
HGNC:10852
Связанные записи заболеваний
OMIM:619121
Определение в оригинале

Catalyzes the cleavage of serine to glycine accompanied with the production of 5,10-methylenetetrahydrofolate, an essential intermediate for purine biosynthesis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P34897/entry