ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SLC12A3

SLC12A3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Solute carrier family 12 member 3». Для последовательности P55017 указана длина 1021 аминокислотных остатков.

Символ гена
SLC12A3
Название HGNC
solute carrier family 12 member 3
Цитогенетическая локализация
16q13
Белковый продукт
Solute carrier family 12 member 3
Длина последовательности в UniProt
1021 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P55017
HGNC
HGNC:10912
Связанные записи заболеваний
OMIM:263800
Определение в оригинале

Electroneutral sodium and chloride ion cotransporter, which acts as a key mediator of sodium and chloride reabsorption in kidney distal convoluted tubules.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P55017/entry