Ген человека
Ген SLC12A5
SLC12A5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Solute carrier family 12 member 5». Для последовательности Q9H2X9 указана длина 1139 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SLC12A5
- Название HGNC
- solute carrier family 12 member 5
- Цитогенетическая локализация
- 20q13.12
- Белковый продукт
- Solute carrier family 12 member 5
- Длина последовательности в UniProt
- 1139 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H2X9
- HGNC
- HGNC:13818
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:616645
Определение в оригинале
Mediates electroneutral potassium-chloride cotransport in mature neurons and is required for neuronal Cl(-) homeostasis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H2X9/entry