ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SLC12A5

SLC12A5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 20q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Solute carrier family 12 member 5». Для последовательности Q9H2X9 указана длина 1139 аминокислотных остатков.

Символ гена
SLC12A5
Название HGNC
solute carrier family 12 member 5
Цитогенетическая локализация
20q13.12
Белковый продукт
Solute carrier family 12 member 5
Длина последовательности в UniProt
1139 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H2X9
HGNC
HGNC:13818
Связанные записи заболеваний
OMIM:616645
Определение в оригинале

Mediates electroneutral potassium-chloride cotransport in mature neurons and is required for neuronal Cl(-) homeostasis.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H2X9/entry