ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SLC19A3

SLC19A3 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q36.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Thiamine transporter 2». Для последовательности Q9BZV2 указана длина 496 аминокислотных остатков.

Символ гена
SLC19A3
Название HGNC
solute carrier family 19 member 3
Цитогенетическая локализация
2q36.3
Белковый продукт
Thiamine transporter 2
Длина последовательности в UniProt
496 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9BZV2
HGNC
HGNC:16266
Связанные записи заболеваний
OMIM:607483
Определение в оригинале

Mediates high affinity thiamine uptake, probably via a proton anti-port mechanism.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9BZV2/entry