ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SLC25A12

SLC25A12 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q31.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial». Для последовательности O75746 указана длина 678 аминокислотных остатков.

Символ гена
SLC25A12
Название HGNC
solute carrier family 25 member 12
Цитогенетическая локализация
2q31.1
Белковый продукт
Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial
Длина последовательности в UniProt
678 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75746
HGNC
HGNC:10982
Связанные записи заболеваний
OMIM:612949
Определение в оригинале

Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75746/entry