Ген человека
Ген SLC31A1
SLC31A1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «High affinity copper uptake protein 1». Для последовательности O15431 указана длина 190 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SLC31A1
- Название HGNC
- solute carrier family 31 member 1
- Цитогенетическая локализация
- 9q32
- Белковый продукт
- High affinity copper uptake protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 190 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O15431
- HGNC
- HGNC:11016
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620306
Определение в оригинале
[High affinity copper uptake protein 1]: Uniporter that mediates the transport of copper(1+) from the extracellular space to the cytoplasm, across the plasma membrane and delivers directly copper(1+) to specific chaperone such as ATOX1, via a copper(1+)- mediated transient interaction between the C-terminal domain and a copper(1+) chaperone, thus controlling intracellular copper(1+) levels.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15431/entry