ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SLC44A4

SLC44A4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6p21.33. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Choline transporter-like protein 4». Для последовательности Q53GD3 указана длина 710 аминокислотных остатков.

Символ гена
SLC44A4
Название HGNC
solute carrier family 44 member 4
Цитогенетическая локализация
6p21.33
Белковый продукт
Choline transporter-like protein 4
Длина последовательности в UniProt
710 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q53GD3
HGNC
HGNC:13941
Связанные записи заболеваний
OMIM:617606
Определение в оригинале

Choline transporter that plays a role in the choline-acetylcholine system and is required to the efferent innervation of hair cells in the olivocochlear bundle for the maintenance of physiological function of outer hair cells and the protection of hair cells from acoustic injury (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q53GD3/entry