ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SMAD4

SMAD4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 18q21.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «SMAD family member 4». Для последовательности Q13485 указана длина 552 аминокислотных остатков.

Символ гена
SMAD4
Название HGNC
SMAD family member 4
Цитогенетическая локализация
18q21.2
Белковый продукт
SMAD family member 4
Длина последовательности в UniProt
552 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q13485
HGNC
HGNC:6770
Связанные записи заболеваний
OMIM:139210; OMIM:174900; OMIM:175050; OMIM:260350
Определение в оригинале

In muscle physiology, plays a central role in the balance between atrophy and hypertrophy.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13485/entry