ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SMARCA4

SMARCA4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19p13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4». Для последовательности P51532 указана длина 1647 аминокислотных остатков.

Символ гена
SMARCA4
Название HGNC
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4
Цитогенетическая локализация
19p13.2
Белковый продукт
SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 4
Длина последовательности в UniProt
1647 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P51532
HGNC
HGNC:11100
Связанные записи заболеваний
OMIM:614609; OMIM:620792
Определение в оригинале

ATPase involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P51532/entry