ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SMARCD1

SMARCD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q13.12. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily D member 1». Для последовательности Q96GM5 указана длина 515 аминокислотных остатков.

Символ гена
SMARCD1
Название HGNC
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1
Цитогенетическая локализация
12q13.12
Белковый продукт
SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily D member 1
Длина последовательности в UniProt
515 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96GM5
HGNC
HGNC:11106
Связанные записи заболеваний
OMIM:618779
Определение в оригинале

Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96GM5/entry