ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SMC1A

SMC1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как Xp11.22. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Structural maintenance of chromosomes protein 1A». Для последовательности Q14683 указана длина 1233 аминокислотных остатков.

Символ гена
SMC1A
Название HGNC
structural maintenance of chromosomes 1A
Цитогенетическая локализация
Xp11.22
Белковый продукт
Structural maintenance of chromosomes protein 1A
Длина последовательности в UniProt
1233 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q14683
HGNC
HGNC:11111
Связанные записи заболеваний
OMIM:300590; OMIM:301044
Определение в оригинале

Involved in chromosome cohesion during cell cycle and in DNA repair.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q14683/entry