Ген человека
Ген SMCHD1
SMCHD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 18p11.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain-containing protein 1». Для последовательности A6NHR9 указана длина 2005 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SMCHD1
- Название HGNC
- structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
- Цитогенетическая локализация
- 18p11.32
- Белковый продукт
- Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain-containing protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 2005 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- A6NHR9
- HGNC
- HGNC:29090
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:158901; OMIM:603457
Определение в оригинале
Non-canonical member of the structural maintenance of chromosomes (SMC) protein family that plays a key role in epigenetic silencing by regulating chromatin architecture (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/A6NHR9/entry