Ген человека
Ген SMPD1
SMPD1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11p15.4. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sphingomyelin phosphodiesterase». Для последовательности P17405 указана длина 631 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SMPD1
- Название HGNC
- sphingomyelin phosphodiesterase 1
- Цитогенетическая локализация
- 11p15.4
- Белковый продукт
- Sphingomyelin phosphodiesterase
- Длина последовательности в UniProt
- 631 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P17405
- HGNC
- HGNC:11120
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:257200; OMIM:607616
Определение в оригинале
Converts sphingomyelin to ceramide.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P17405/entry