ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SMPD4

SMPD4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sphingomyelin phosphodiesterase 4». Для последовательности Q9NXE4 указана длина 866 аминокислотных остатков.

Символ гена
SMPD4
Название HGNC
sphingomyelin phosphodiesterase 4
Цитогенетическая локализация
2q21.1
Белковый продукт
Sphingomyelin phosphodiesterase 4
Длина последовательности в UniProt
866 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NXE4
HGNC
HGNC:32949
Связанные записи заболеваний
OMIM:618622
Определение в оригинале

Catalyzes the hydrolysis of membrane sphingomyelin to form phosphorylcholine and ceramide.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NXE4/entry