ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SNAPIN

SNAPIN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q21.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «SNARE-associated protein Snapin». Для последовательности O95295 указана длина 136 аминокислотных остатков.

Символ гена
SNAPIN
Название HGNC
SNAP associated protein
Цитогенетическая локализация
1q21.3
Белковый продукт
SNARE-associated protein Snapin
Длина последовательности в UniProt
136 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O95295
HGNC
HGNC:17145
Связанные записи заболеваний
OMIM:621393
Определение в оригинале

Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95295/entry