Ген человека
Ген SNAPIN
SNAPIN — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q21.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «SNARE-associated protein Snapin». Для последовательности O95295 указана длина 136 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SNAPIN
- Название HGNC
- SNAP associated protein
- Цитогенетическая локализация
- 1q21.3
- Белковый продукт
- SNARE-associated protein Snapin
- Длина последовательности в UniProt
- 136 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O95295
- HGNC
- HGNC:17145
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:621393
Определение в оригинале
Component of the BLOC-1 complex, a complex that is required for normal biogenesis of lysosome-related organelles (LRO), such as platelet dense granules and melanosomes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O95295/entry