ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SNF8

SNF8 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 17q21.32. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Vacuolar-sorting protein SNF8». Для последовательности Q96H20 указана длина 258 аминокислотных остатков.

Символ гена
SNF8
Название HGNC
SNF8 subunit of ESCRT-II
Цитогенетическая локализация
17q21.32
Белковый продукт
Vacuolar-sorting protein SNF8
Длина последовательности в UniProt
258 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q96H20
HGNC
HGNC:17028
Связанные записи заболеваний
OMIM:620783; OMIM:620784
Определение в оригинале

Component of the endosomal sorting complex required for transport II (ESCRT-II), which is required for multivesicular body (MVB) formation and sorting of endosomal cargo proteins into MVBs, and plays a role in autophagy.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96H20/entry