ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SORT1

SORT1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1p13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sortilin». Для последовательности Q99523 указана длина 831 аминокислотных остатков.

Символ гена
SORT1
Название HGNC
sortilin 1
Цитогенетическая локализация
1p13.3
Белковый продукт
Sortilin
Длина последовательности в UniProt
831 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q99523
HGNC
HGNC:11186
Связанные записи заболеваний
OMIM:613589
Определение в оригинале

Functions as a sorting receptor in the Golgi compartment and as a clearance receptor on the cell surface.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99523/entry