ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SPART

SPART — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 13q13.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Spartin». Для последовательности Q8N0X7 указана длина 666 аминокислотных остатков.

Символ гена
SPART
Название HGNC
spartin
Цитогенетическая локализация
13q13.3
Белковый продукт
Spartin
Длина последовательности в UniProt
666 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8N0X7
HGNC
HGNC:18514
Связанные записи заболеваний
OMIM:275900
Определение в оригинале

Lipophagy receptor that plays an important role in lipid droplet (LD) turnover in motor neurons.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N0X7/entry