ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SPAST

SPAST — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p22.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Spastin». Для последовательности Q9UBP0 указана длина 616 аминокислотных остатков.

Символ гена
SPAST
Название HGNC
spastin
Цитогенетическая локализация
2p22.3
Белковый продукт
Spastin
Длина последовательности в UniProt
616 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UBP0
HGNC
HGNC:11233
Связанные записи заболеваний
OMIM:182601
Определение в оригинале

ATP-dependent microtubule severing protein that specifically recognizes and cuts microtubules that are polyglutamylated.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UBP0/entry