Ген человека
Ген SPG11
SPG11 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 15q21.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Spatacsin». Для последовательности Q96JI7 указана длина 2443 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SPG11
- Название HGNC
- SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
- Цитогенетическая локализация
- 15q21.1
- Белковый продукт
- Spatacsin
- Длина последовательности в UniProt
- 2443 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q96JI7
- HGNC
- HGNC:11226
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:602099; OMIM:604360; OMIM:616668
Определение в оригинале
May play a role in neurite plasticity by maintaining cytoskeleton stability and regulating synaptic vesicle transport..
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96JI7/entry