Ген человека
Ген SPG7
SPG7 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 16q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component paraplegin». Для последовательности Q9UQ90 указана длина 795 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SPG7
- Название HGNC
- SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
- Цитогенетическая локализация
- 16q24.3
- Белковый продукт
- Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component paraplegin
- Длина последовательности в UniProt
- 795 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9UQ90
- HGNC
- HGNC:11237
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:607259
Определение в оригинале
Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UQ90/entry