ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SPTA1

SPTA1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q23.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Spectrin alpha chain, erythrocytic 1». Для последовательности P02549 указана длина 2419 аминокислотных остатков.

Символ гена
SPTA1
Название HGNC
spectrin alpha, erythrocytic 1
Цитогенетическая локализация
1q23.1
Белковый продукт
Spectrin alpha chain, erythrocytic 1
Длина последовательности в UniProt
2419 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P02549
HGNC
HGNC:11272
Связанные записи заболеваний
OMIM:130600; OMIM:266140; OMIM:270970
Определение в оригинале

Spectrin is the major constituent of the cytoskeletal network underlying the erythrocyte plasma membrane.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P02549/entry