ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SPTBN1

SPTBN1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2p16.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Spectrin beta chain, non-erythrocytic 1». Для последовательности Q01082 указана длина 2364 аминокислотных остатков.

Символ гена
SPTBN1
Название HGNC
spectrin beta, non-erythrocytic 1
Цитогенетическая локализация
2p16.2
Белковый продукт
Spectrin beta chain, non-erythrocytic 1
Длина последовательности в UniProt
2364 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q01082
HGNC
HGNC:11275
Связанные записи заболеваний
OMIM:619475
Определение в оригинале

Fodrin, which seems to be involved in secretion, interacts with calmodulin in a calcium-dependent manner and is thus candidate for the calcium-dependent movement of the cytoskeleton at the membrane.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q01082/entry