Ген человека
Ген SPTBN2
SPTBN2 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2». Для последовательности O15020 указана длина 2390 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SPTBN2
- Название HGNC
- spectrin beta, non-erythrocytic 2
- Цитогенетическая локализация
- 11q13.2
- Белковый продукт
- Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2
- Длина последовательности в UniProt
- 2390 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O15020
- HGNC
- HGNC:11276
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:600224; OMIM:615386
Определение в оригинале
Probably plays an important role in neuronal membrane skeleton.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15020/entry