Ген человека
Ген SPTBN4
SPTBN4 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 19q13.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Spectrin beta chain, non-erythrocytic 4». Для последовательности Q9H254 указана длина 2564 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SPTBN4
- Название HGNC
- spectrin beta, non-erythrocytic 4
- Цитогенетическая локализация
- 19q13.2
- Белковый продукт
- Spectrin beta chain, non-erythrocytic 4
- Длина последовательности в UniProt
- 2564 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9H254
- HGNC
- HGNC:14896
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:617519
Определение в оригинале
Cytoskeletal adapter/scaffold involved in the organization of select excitable membrane microdomains (nodes of Ranvier, axon initial segment, cardiomyocyte intercalated disk), where it contributes to the targeting and stabilization of selected structural and regulatory proteins and ion-channel complexes, and supports ion-channel clustering in association with ANK3-dependent domain organization.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H254/entry