Ген человека
Ген SPTLC1
SPTLC1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q22.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Serine palmitoyltransferase 1». Для последовательности O15269 указана длина 473 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SPTLC1
- Название HGNC
- serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
- Цитогенетическая локализация
- 9q22.31
- Белковый продукт
- Serine palmitoyltransferase 1
- Длина последовательности в UniProt
- 473 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O15269
- HGNC
- HGNC:11277
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:162400; OMIM:620285
Определение в оригинале
Component of the serine palmitoyltransferase multisubunit enzyme (SPT) that catalyzes the initial and rate-limiting step in sphingolipid biosynthesis by condensing L-serine and activated acyl-CoA (most commonly palmitoyl-CoA) to form long-chain bases.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O15269/entry