Ген человека
Ген SPTSSA
SPTSSA — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 14q13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Serine palmitoyltransferase small subunit A». Для последовательности Q969W0 указана длина 71 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SPTSSA
- Название HGNC
- serine palmitoyltransferase small subunit A
- Цитогенетическая локализация
- 14q13.1
- Белковый продукт
- Serine palmitoyltransferase small subunit A
- Длина последовательности в UniProt
- 71 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q969W0
- HGNC
- HGNC:20361
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:620416; OMIM:620417
Определение в оригинале
Component of the serine palmitoyltransferase multisubunit enzyme (SPT) that catalyzes the initial and rate-limiting step in sphingolipid biosynthesis by condensing L-serine and activated acyl-CoA (most commonly palmitoyl-CoA) to form long-chain bases.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q969W0/entry