Ген человека
Ген STARD7
STARD7 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q11.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «StAR-related lipid transfer protein 7, mitochondrial». Для последовательности Q9NQZ5 указана длина 370 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- STARD7
- Название HGNC
- StAR related lipid transfer domain containing 7
- Цитогенетическая локализация
- 2q11.2
- Белковый продукт
- StAR-related lipid transfer protein 7, mitochondrial
- Длина последовательности в UniProt
- 370 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9NQZ5
- HGNC
- HGNC:18063
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:607876
Определение в оригинале
Mediates non-vesicular transfer of phosphatidylcholine to mitochondria, thereby maintaining mitochondrial membrane lipid composition, cristae organization, and respiratory function across diverse tissues..; FUNCTION: [StAR-related lipid transfer protein 7, mitochondrial]: Transfers phosphatidylcholine (PC) from the endoplasmic reticulum to the mitochondrial outer membrane at ER-mitochondria contact sites, thereby maintaining mitochondrial PC content, respiratory complex stability and mitochondrial cristae morphology..; FUNCTION: [StAR-related lipid transfer protein 7, mature]: Transfers phosphatidylcholine (PC) between the mitochondrial outer and inner membranes, contributing to mitochondrial lipid homeostasis.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NQZ5/entry