ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген STXBP1

STXBP1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q34.11. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Syntaxin-binding protein 1». Для последовательности P61764 указана длина 594 аминокислотных остатков.

Символ гена
STXBP1
Название HGNC
syntaxin binding protein 1
Цитогенетическая локализация
9q34.11
Белковый продукт
Syntaxin-binding protein 1
Длина последовательности в UniProt
594 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
P61764
HGNC
HGNC:11444
Связанные записи заболеваний
OMIM:612164
Определение в оригинале

Participates in the regulation of synaptic vesicle docking and fusion through interaction with GTP-binding proteins (By similarity).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P61764/entry