ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SYNE1

SYNE1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 6q25.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Nesprin-1». Для последовательности Q8NF91 указана длина 8797 аминокислотных остатков.

Символ гена
SYNE1
Название HGNC
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1
Цитогенетическая локализация
6q25.2
Белковый продукт
Nesprin-1
Длина последовательности в UniProt
8797 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q8NF91
HGNC
HGNC:17089
Связанные записи заболеваний
OMIM:610743; OMIM:612998; OMIM:618484
Определение в оригинале

Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8NF91/entry