ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген TBR1

TBR1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q24.2. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «T-box brain protein 1». Для последовательности Q16650 указана длина 682 аминокислотных остатков.

Символ гена
TBR1
Название HGNC
T-box brain transcription factor 1
Цитогенетическая локализация
2q24.2
Белковый продукт
T-box brain protein 1
Длина последовательности в UniProt
682 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q16650
HGNC
HGNC:11590
Связанные записи заболеваний
OMIM:606053
Определение в оригинале

Transcriptional repressor involved in multiple aspects of cortical development, including neuronal migration, laminar and areal identity, and axonal projection.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q16650/entry