Ген человека
Ген TBX1
TBX1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q11.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «T-box transcription factor TBX1». Для последовательности O43435 указана длина 398 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- TBX1
- Название HGNC
- T-box transcription factor 1
- Цитогенетическая локализация
- 22q11.21
- Белковый продукт
- T-box transcription factor TBX1
- Длина последовательности в UniProt
- 398 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- O43435
- HGNC
- HGNC:11592
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:187500; OMIM:188400; OMIM:192430; OMIM:217095
Определение в оригинале
Transcription factor that plays a key role in cardiovascular development by promoting pharyngeal arch segmentation during embryonic development (By similarity).
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O43435/entry