ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген TBX5

TBX5 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 12q24.21. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «T-box transcription factor TBX5». Для последовательности Q99593 указана длина 518 аминокислотных остатков.

Символ гена
TBX5
Название HGNC
T-box transcription factor 5
Цитогенетическая локализация
12q24.21
Белковый продукт
T-box transcription factor TBX5
Длина последовательности в UniProt
518 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q99593
HGNC
HGNC:11604
Связанные записи заболеваний
OMIM:142900
Определение в оригинале

DNA-binding protein that regulates the transcription of several genes and is involved in heart development and limb pattern formation.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99593/entry