Ген человека
Ген TMC1
TMC1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 9q21.13. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Transmembrane channel-like protein 1». Для последовательности Q8TDI8 указана длина 760 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- TMC1
- Название HGNC
- transmembrane channel like 1
- Цитогенетическая локализация
- 9q21.13
- Белковый продукт
- Transmembrane channel-like protein 1
- Длина последовательности в UniProt
- 760 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q8TDI8
- HGNC
- HGNC:16513
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:600974; OMIM:606705
Определение в оригинале
Pore-forming subunit of the mechanotransducer (MET) non-selective cation channel complex located at the tips of stereocilia of cochlear hair cells, where it mediates mechanoelectrical transduction required for hearing.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8TDI8/entry