ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген TMCO1

TMCO1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 1q24.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Calcium load-activated calcium channel». Для последовательности Q9UM00 указана длина 239 аминокислотных остатков.

Символ гена
TMCO1
Название HGNC
transmembrane and coiled-coil domains 1
Цитогенетическая локализация
1q24.1
Белковый продукт
Calcium load-activated calcium channel
Длина последовательности в UniProt
239 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9UM00
HGNC
HGNC:18188
Связанные записи заболеваний
OMIM:213980
Определение в оригинале

Endoplasmic reticulum (ER) calcium-selective channel preventing intracellular Ca2(+) stores from overfilling and maintaining calcium homeostasis in the ER.

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UM00/entry