Ген человека
Ген TMEM216
TMEM216 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 11q13.1. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Transmembrane protein 216». Для последовательности Q9P0N5 указана длина 145 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- TMEM216
- Название HGNC
- transmembrane protein 216
- Цитогенетическая локализация
- 11q13.1
- Белковый продукт
- Transmembrane protein 216
- Длина последовательности в UniProt
- 145 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q9P0N5
- HGNC
- HGNC:25018
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:603194; OMIM:608091; OMIM:620996
Определение в оригинале
Essential for primary ciliogenesis and embryonic development, facilitating the activation of Hedgehog (Hh) signaling pathway.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9P0N5/entry