ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген TPK1

TPK1 — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 7q35. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Thiamine pyrophosphokinase 1». Для последовательности Q9H3S4 указана длина 243 аминокислотных остатков.

Символ гена
TPK1
Название HGNC
thiamin pyrophosphokinase 1
Цитогенетическая локализация
7q35
Белковый продукт
Thiamine pyrophosphokinase 1
Длина последовательности в UniProt
243 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9H3S4
HGNC
HGNC:17358
Связанные записи заболеваний
OMIM:614458
Определение в оригинале

Catalyzes the phosphorylation of thiamine to thiamine pyrophosphate (TPP) utilizing UTP and therefore links the biosynthesis of TPP to pyrimidines metabolism.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9H3S4/entry