ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген TRMU

TRMU — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 22q13.31. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1». Для последовательности O75648 указана длина 421 аминокислотных остатков.

Символ гена
TRMU
Название HGNC
tRNA mitochondrial 2-thiouridylase
Цитогенетическая локализация
22q13.31
Белковый продукт
Mitochondrial tRNA-specific 2-thiouridylase 1
Длина последовательности в UniProt
421 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
O75648
HGNC
HGNC:25481
Связанные записи заболеваний
OMIM:580000; OMIM:613070
Определение в оригинале

Catalyzes the 2-thiolation of uridine at the wobble position (U34) of mitochondrial tRNA(Lys), tRNA(Glu) and tRNA(Gln).

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75648/entry